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20230224健康之路视频和笔记:钟雪梅,脊髓性肌萎缩症,肺炎
发布时间：2023-03-04 17:16:06作者：百年养生网出处：百年养生网
所在栏目：健康之路健康之路2023视频全集
本页提供2023年2月24日cctv10健康之路节目视频全集和要点笔记，节目请到的嘉宾是钟雪梅。主题是《疾病虽罕见也要被看见（二）》。主要介绍什么是脊髓性肌萎缩症，为什么会出现脊髓性肌萎缩症，为什么说脊髓性肌萎缩症很凶险等相关内容。百年养生网提供视频全集的在线观看和主要内容介绍（节目要点笔记）。
钟雪梅：首都儿科研究所附属儿童医院消化内科主任医师。
脊髓性肌萎缩症是一种神经肌肉病，属于儿童神经内科范畴。这是一种由于基因突变造成的遗传性疾病，很多人都是从儿童期起病的。它的发病率大概是在万分之一左右，但携带这个基因的人群比率大概有四十到五十分之一左右，携带率还是比较高的。
图：脊髓性肌萎缩症的遗传方式
脊髓前角的神经发出会电冲动，支配肌肉活动。这部分细胞如果坏掉，人体的肌肉就没有力量了。脊髓性肌萎缩症的孩子由于运动神经元存活基因突变，使得运动神经元存活蛋白严重不足，导致这个地方的神经元细胞全都变性坏死，它所支配的肌肉就会表现出无力。
这个疾病的发病年龄比较小，不容易被发现。新生儿就有可能发病，6个月以内的婴儿，可能出现手脚活动少、四肢无力、颈部肌肉无力、呼吸急促等症状。
基因筛查是预防脊髓性肌萎缩症的有效手段。建议针对有患儿的风险家庭，患儿父母及其他家庭成员，在婚前或怀孕早期都要做携带者筛查。
对于患有脊髓性肌萎缩症的孩子来说，一旦出现呼吸道感染，就很容易发生肺炎出现呼吸衰竭。如果孩子的肺炎比较严重，一开始可以使用无创呼吸机，如果仍不能满足呼吸需求，就需要进行气管插管治疗，甚至将气管切开。
气管切开不仅会影响孩子本身的生活质量，也会使整个家庭的生活质量明显下降，护理过程十分艰难。为了避免患儿陷入这种困境，必须要做好全面呼吸管理，防止孩子患肺炎。
患有脊髓性肌萎缩症的孩子，会因为吸吮无力、吞咽困难等问题，无法正常进食，导致营养不良，甚至骨瘦如柴。胃造瘘技术的出现，能辅助患儿正常进食，维持营养需求。
https://tv.cctv.com/2023/02/24/VIDEGriTfArHBMohwlwYvO54230224.shtml
20230224健康之路视频和笔记:钟雪梅,脊髓性肌萎缩症,肺炎
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