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成骨不全症的临床表现

发布时间:2011-12-28 11:03:28作者:百年养生网出处:百年养生网

所在栏目:全身疾病

成骨不全症常有家族遗传史,其遗传率为50%左右。即病人的父或母亲有脆骨病,其所生子女也有脆骨病的机会为50%,这是由于常染色体的显性遗传所致。而父和母均无病,但有隐性遗传基因,其子女亦可发病,这是由隐性遗传所致。

本症的典型特征是骨质脆弱,容易发生病理性骨折,但骨折后仍能愈合。此症多见于新生儿或婴幼儿,发病愈早,病情愈严重;随着年龄增加,病渐趋缓和。主要症状归纳如下:

(1)骨折:

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病人因骨质脆弱容易发生骨折,胎儿型者在母亲子宫内因子宫收缩可反复发生多处骨折,因而胎儿很难成活。婴儿型者于出生后即可发生骨折,其骨折次数可随患儿的活动量增大而增加,随患儿的年龄增长而减少。及至成年后则骨折次数更少。骨折后骨质可自行愈合,但可因畸形愈合使病人发生严重侏儒畸形。骨折如予固定,时间稍长即可发生废用性骨萎缩,去除固定又易再骨折,如此形成恶性循环。病人多有脊柱侧凸及驼背,与脊柱畸形伴发出现的常有腰背痛、呼吸困难、神经根受压等。肺功能检查显示病变程度与脊柱畸形相一致。

(2)蓝色巩膜:

患儿两眼的巩膜呈蓝色,系由于巩膜内胶原减少、变薄,巩膜的透明度增加,使脉络膜色素外露所致。在角膜周围呈白色环。

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(3)听力障碍:

部分患者可伴有进行性耳聋,乃由于鼓膜菲薄及附着于听骨的韧带松弛所致。也有人认为耳道骨质硬化附着于卵圆窗的橙骨足板因骨性强直而固定,影响了声波的传导。

(4)其他症状:

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有韧带松弛,关节活动性增加。有时出现反复脱臼、发育迟缓、骨髓融合延迟。牙齿、毛发及指甲脆弱。牙齿珐琅质沉着不良,呈污秽的老米色。切齿薄而透明,咬缘有缺口。病人智力正常,性机能正常,有生殖能力。

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