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20230228健康之路视频和笔记:李梅,李巍,成骨不全症,白化病
发布时间：2023-03-04 17:14:52作者：百年养生网出处：百年养生网
所在栏目：健康之路健康之路2023视频全集
本页提供2023年2月28日cctv10健康之路节目视频全集和要点笔记，节目请到的嘉宾是李梅、李巍。主题是《疾病虽罕见也要被看见（七）》。主要介绍什么是成骨不全症，成骨不全症为何容易骨折，什么是白化病等相关内容。百年养生网提供视频全集的在线观看和主要内容介绍（节目要点笔记）。
李梅：中国医学科学院北京和谐医院内分泌科主任医师。
李巍：首都医科大学附属北京儿童医院医学遗传中心主任医师。
成骨不全症也叫脆骨病，是先天性基因突变导致的一种罕见病，属于遗传性骨病的范畴。骨头中有一种非常重要的胶原蛋白，如果它的数量减少，或者结构异常，骨头就会变得非常脆弱。成骨不全症的患病率在新生儿中是15000到20000分之一。
成骨不全症为何容易骨折？
一、专业医生齐力开启代谢性骨病诊断大门，帮助“瓷娃娃”脱离困境
医生们历经多年的研究，从不能诊断，到建立分子诊断的策略，再到有越来越多的病人开始接受治疗。让病人一步一步战胜疾病，让生活充满希望，就是这个疾病未来最好的归宿。
二、“瓷娃娃”关爱中心的建立让病友们找到归宿
三、成骨不全症诊治方法的艰难探索
《成骨不全症临床诊疗指南》是我国第一部关于遗传性骨病的诊疗指南，这份指南是医生们长达20年疾病诊治探索的成果。
目前有哪些有效的治疗药物？
1、抑制骨吸收的药物，主要是双膦酸盐类的药物；
2、促进骨形成的药物，如特立帕肽；
3、正在探索中的是干细胞治疗、基因编辑治疗，专家们希望能够找到更先进、更前沿的治疗方案。
全世界白化病的发生率大概是一万七千分之一。人、动物、植物都有一个产生色素的生化反应过程，在这个过程里，涉及到一些关键的酶和蛋白。其中有任何一个发生了基因突变，就会导致这个酶或蛋白的活性丧失，从而无法产生色素。全身性的色素缺乏，就叫做“白化病”。
一、成功“突围”找到白化病的元凶
到现在为止，全世界已经明确的白化病基因有20个。医生们从一开始做动物实验，直到得出基因变异的结论，经历了几十年的时间。通过持之以恒寻找突变基因，破解白化症谜团。
二、基因筛查让下一代远离白化病，“阻截”白化病的发生
基因检测对于白化病人的意义：
1、了解自己是哪一型，根据基因检查结果，尽早提出干预手段，减轻疾病对患者的危害；
2、阻断下一代再出现罕见病的情况，如果一个家庭里面，出现了患有白化病的孩子，那么该家庭属于风险家庭，必须要对下一个孩子进行产前诊断，通过抽羊水的方式做基因分析。还可以通过三代试管婴儿的手段，在选择胚胎的时候，选择将来不会患病的胚胎移植回去，让下一代远离白化病。
https://tv.cctv.com/2023/02/28/VIDE90cZ9CyQ7tUDl3p3AiuY230228.shtml
20230228健康之路视频和笔记:李梅,李巍,成骨不全症,白化病
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