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成骨不全症概述及分类
发布时间：2011-12-27 11:00:24作者：百年养生网出处：百年养生网
所在栏目：全身疾病
成骨不全症亦称脆骨症、特发性骨质脆弱、骨膜发育不全、间充质发育不全、遗传性脆骨三联症等。是一种全身性结缔组织系统疾病，病变不仅局限于骨骼，其他结缔组织如皮肤、筋膜、肌键、韧带、动脉、角膜也常被累及。本病发病家族史明显，是一种少见的骨疾病。
本症的病因不明，可能与家族遗传有关。本症可见于任何民族，因此并不是特殊少见的疾病。无论是产前型或产后型、早发型或晚发型，病人都可有清楚的家族遗传史。但也有时从一个病人的家族中找出外显率还比较困难。有成骨不全症家族史其子孙后代可能有50%的人有外显性成骨不全症，或受不同程度的影响，至于影响到哪个同胞兄弟姐妹，目前尚难确定。
成骨不全症根据其年龄和病变的严重程度，有人将本病分为产前型与产后型或先天型与晚发型；亦有人分为胎儿型、婴儿型与晚发型。
(1)胎儿型：又称先天型、产前型。此型较多见，病变较严重。在胚胎时期由于子宫收缩即可引起多发性骨折。有的病人甚至可发生几十处骨折。骨折以四肢长骨和肋骨最为常见，颅骨骨化不全，有时可仅呈一膜性。因胎儿反复发生多处骨折，因此很难成活，往往形成死胎。
(2)婴儿型：又称产后型或早发型。发病时间在出生后1年以内，因轻微外伤即可反复发生病理性骨折，骨折后发生畸形愈合或愈合，使患儿身体矮小或呈侏儒形，此型虽较胎儿型为轻，但预后亦不佳。
(3)晚发型：患儿于出生后可无任何症状，至7--11岁时开始发现病人轻微外伤即可发生病理性骨折，骨折可发生于一处或多处，但较婴儿型为轻。未受累的骨骼亦显骨质脆弱疏松。骨折发生次数可随年龄的增长而减少，成年后骨折次数更少。因此，成年以后往往可以活至高龄。
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