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成骨不全症概述及分类

发布时间:2011-12-27 11:00:24作者:百年养生网出处:百年养生网

所在栏目:全身疾病

成骨不全症亦称脆骨症、特发性骨质脆弱、骨膜发育不全、间充质发育不全、遗传性脆骨三联症等。是一种全身性结缔组织系统疾病,病变不仅局限于骨骼,其他结缔组织如皮肤、筋膜、肌键、韧带、动脉、角膜也常被累及。本病发病家族史明显,是一种少见的骨疾病。

本症的病因不明,可能与家族遗传有关。本症可见于任何民族,因此并不是特殊少见的疾病。无论是产前型或产后型、早发型或晚发型,病人都可有清楚的家族遗传史。但也有时从一个病人的家族中找出外显率还比较困难。有成骨不全症家族史其子孙后代可能有50%的人有外显性成骨不全症,或受不同程度的影响,至于影响到哪个同胞兄弟姐妹,目前尚难确定。

成骨不全症根据其年龄和病变的严重程度,有人将本病分为产前型与产后型或先天型与晚发型;亦有人分为胎儿型、婴儿型与晚发型。

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(1)胎儿型:又称先天型、产前型。此型较多见,病变较严重。在胚胎时期由于子宫收缩即可引起多发性骨折。有的病人甚至可发生几十处骨折。骨折以四肢长骨和肋骨最为常见,颅骨骨化不全,有时可仅呈一膜性。因胎儿反复发生多处骨折,因此很难成活,往往形成死胎。

(2)婴儿型:又称产后型或早发型。发病时间在出生后1年以内,因轻微外伤即可反复发生病理性骨折,骨折后发生畸形愈合或愈合,使患儿身体矮小或呈侏儒形,此型虽较胎儿型为轻,但预后亦不佳。

(3)晚发型:患儿于出生后可无任何症状,至7--11岁时开始发现病人轻微外伤即可发生病理性骨折,骨折可发生于一处或多处,但较婴儿型为轻。未受累的骨骼亦显骨质脆弱疏松。骨折发生次数可随年龄的增长而减少,成年后骨折次数更少。因此,成年以后往往可以活至高龄。

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